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kok手机app下载:异戊酸血症主要发生于婴幼儿基因突变所致不会传染
2022-10-07 05:39:23 | 来源:kok下载官网app 作者:kok下载官网app体育
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  导语:异戊酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。是由于脱氢酶 A与异戊酰辅酶 A在亮氨酸分解代谢中缺乏,会导致有机酸蓄积和酮体生成,从而导致严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨,从而造成多器官损害,如脑损伤等。

  IVA患者中一半以上发生在新生儿期的急性脑病,婴幼儿可出现反复呕吐、昏睡或昏迷,以及智力发展落后。因此,一旦发现要积极配合医生进行治疗,以免造成无法挽回的后果。

  以 IVD基因突变为主,有45多种已知的突变类型,包括错义突变、剪切突变、框移突变等。IVD是一种线粒体中的四聚体黄素蛋白,编码该蛋白酶的基因位于染色体15q14-q15染色体上,编码394个氨基酸。IVD缺陷导致异戊酰辅酶 A旁路代谢物聚集导致相应的症状。

  其临床症状多为、呕吐、反应差、嗜睡,根据急性型与慢性间歇性的不同表现可有差异。此外,一些 IVD基因突变的患者可能会出现临床症状。

  多发于新生儿期,出生时正常,出生后1~2周突然出现拒乳、呕吐、反应差、嗜睡、进行性体重下降、脱水、体温下降、震颤、肌张力减低、惊厥等。如不及时治疗会导致昏迷,甚至在几天内死亡。若患儿在急性发作期间顺利度过,可转为慢性间歇性。

  发病隐匿,仅表现为无特异性耐受空腹或发育落后。通常是由于上呼吸道感染或者是食用高蛋白食物引起的,发作表现为反复出现呕吐、嗜睡、昏迷、酸中毒伴有酮尿。慢性异戊酸血症患者绝大多数精神运动发育正常,但也有部分患者出现发育迟缓和不同程度的智力低下。

  外国新生儿筛查阳性的几例异戊酸血症病例中, IVD基因常见突变,但临床没有症状。

  严重的患者可能会出现脑水肿、出血、继发性感染、智能运动迟缓、肌肉僵直或抽搐等并发症。

  医师会先给病人做体检,然后再让病人做血和尿常规、血气分析、血糖、氨、肝肾功能、尿液和血液有机酸分析、血酯酰-肉碱谱分析、酶学分析、基因诊断、颅脑 CT、 MRI等,才能明确诊断。

  患者常同时同时存在代谢性酸中毒、酮症、高氨、低钙血症、血小板减少、中性粒细胞减少、中性粒细胞减少、肝肾功能等检查,以判断病情。

  异戊酰肉碱浓度低于0.5μ mol/L的人,血液异戊酰肉碱水平明显升高,游离肉碱水平下降,异戊酰肉碱/乙酰肉酸比值升高。血液串联质谱分析法可以用于新生儿异戊酸血症的筛选。

  病人皮肤成纤维细胞和外周血白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降,正常值0~13%,残留酶活性与临床严重程度无关。

  头颅影像学检查发现脑实质萎缩、脑沟扩大、胼胝体变薄、双侧苍白球弥散性损伤、皮质中脑脊髓束严重损害。CT显示双侧苍白球弥漫性低密度影,苍白球及中脑髓质T1WI低信号,T2WI高信号。

  该病伴有特征性气味有助于诊断,爆发性代谢性酸中毒、智力低下等是诊断异戊酸血症的重要依据。最终的诊断需要血液化验和尿中异戊酸增加和细胞内异戊酰辅酶 A脱氢酶活性的证明。产前可以诊断为异戊酸血症,在羊水细胞培养后,如果有二氧化碳产生减少或者有异戊酸堆积,就可以诊断出胎儿患有异戊酸血症。异戊酸血症比较少见。大部分症状为非特异性改变。

  主要表现为新生儿期高血氨、肝大、抽搐和昏迷。血氨水平超过150μ mol/L时,没有出现代谢性酸中毒的情况,呼吸性碱中毒也可能是继发性酸中毒的原因。

  例如 MELAS综合征,是一种全身多系统损害,主要影响肌肉和神经系统,儿童发病,典型的临床表现包括乳酸酸中毒和反复中风样发作。采用典型的头颅 MRI、线粒体基因进行鉴别。

  患者多为婴幼儿,因病情不舒服,常有哭闹、烦躁不安、恐惧等表现,此时患儿亲属应多陪伴病人,通过游戏、聊天等方式缓解患者不良情绪。

  患在医生的指导下终服用药,不中途停药换药,以免再次发病,观察药物不良反应,如果出异常要及时就医。

  (2)适当的锻炼方式,运动的时候要从少量的运动开始,慢慢的增加肌肉力量,多做一些有利于增加肌肉力量的运动,长期坚持锻炼。但是要避免进行高强度的锻炼。

  (3)能及时清洗污染皮肤及呕吐物,呕吐后可用温开水漱口,清洗口腔,清洗面部,更换污染的衣物和被褥,以免引起感染。

  结语:预后良好,大部分存活的病人发育正常。但是,大约有一半的新生儿期患者无法存活。病人应了解规范用药及定期复查,对治疗本病有重要意义,同时良好的心态及生活习惯也能起到积极的治疗作用。

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